L'ostéogenèse imparfaite est une affection génétique qui perturbe la production de collagène de type I, une protéine fondamentale pour la solidité des os et des tissus conjonctifs. Cela conduit à des os extrêmement fragiles, à des fractures fréquentes et à une déformation progressive du squelette. Cette maladie se manifeste souvent dès la naissance et peut varier en termes de gravité.

Les causes de l'ostéogenèse imparfaite sont généralement liées à des mutations génétiques qui affectent la production de collagène. Les principaux facteurs de risque sont :

• Mutations des gènes COL1A1 et COL1A2, responsables de la production de collagène de type I.
• Transmission autosomique dominante : Une mutation dans un seul des deux gènes suffira à provoquer la maladie.
• Antécédents familiaux : Les personnes ayant des parents proches atteints d'ostéogenèse imparfaite présentent un risque plus élevé.

Les symptômes varient en fonction du type d'ostéogenèse imparfaite, mais les plus courants incluent :

• Fractures fréquentes : Les os cassent facilement, même après un traumatisme mineur.
• Déformations osseuses : Les fractures répétées peuvent entraîner des déformations progressives des os, comme des membres incurvés.
• Problèmes de croissance : Les personnes atteintes peuvent avoir une taille plus petite que la moyenne.
• Hyperlaxité articulaire : Les articulations sont souvent plus mobiles que la normale, ce qui peut entraîner des douleurs et des luxations.
• Problèmes dentaires : Les dents peuvent être fragiles et se casser facilement.

Les signes cliniques incluent une fragilité osseuse manifeste, une tendance aux fractures spontanées et des déformations visibles du squelette. Les patients peuvent également présenter :

• Des sclérotiques bleues (teinte bleutée des yeux) due à la transparence des vaisseaux sanguins sous la conjonctive.
• Une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) ou des jambes (genu varum ou genu valgum).

Le diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite repose sur :

• L'examen clinique et l'observation des antécédents familiaux.
• Des tests génétiques pour identifier les mutations des gènes COL1A1 et COL1A2.
• Des radiographies pour évaluer les fractures et les déformations osseuses.

Le traitement de l'ostéogenèse imparfaite est principalement symptomatique et vise à renforcer les os et à prévenir les fractures :

• Les bisphosphonates pour augmenter la densité osseuse et réduire les fractures.
• La rééducation physique pour améliorer la force musculaire et la mobilité articulaire.
• Les orthèses et les aides à la mobilité pour aider les patients à se déplacer en toute sécurité.
• La chirurgie dans les cas de déformations sévères ou de fractures multiples.

Il n'existe pas de prévention absolue contre l'ostéogenèse imparfaite en raison de sa nature génétique. Cependant, il est possible de :

• Promouvoir la détection précoce pour mieux gérer la maladie et éviter les complications.
• Adopter un mode de vie adapté pour réduire le risque de fractures, comme l'exercice physique modéré et l'alimentation riche en calcium et vitamine D.