La dystrophie musculaire est une maladie génétique qui entraîne une faiblesse musculaire progressive, affectant principalement les muscles squelettiques. Les muscles concernés sont ceux utilisés pour le mouvement, et dans les formes les plus sévères, les muscles respiratoires et cardiaques peuvent également être affectés. Cette condition résulte de mutations dans les gènes responsables de la production de protéines musculaires nécessaires à leur bon fonctionnement.

Les principales causes de la dystrophie musculaire sont génétiques. Voici les facteurs de risque associés :

• Mutations génétiques : La dystrophie musculaire est souvent causée par des mutations dans les gènes responsables de la production des protéines musculaires, comme la dystrophine dans le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne.
• Transmission héréditaire : Certaines formes de dystrophie musculaire sont héritées de manière récessive ou dominante, ce qui signifie que l'histoire familiale joue un rôle important dans le développement de la maladie.
• Âge et sexe : Certaines formes de dystrophie musculaire, comme la dystrophie musculaire de Duchenne, touchent principalement les garçons et apparaissent généralement dès l'enfance.

Les symptômes varient en fonction du type et de la gravité de la dystrophie musculaire. Les symptômes communs incluent :

• Faiblesse musculaire : Les muscles du corps, notamment ceux des membres et du tronc, deviennent progressivement plus faibles.
• Perte de mobilité : La personne peut avoir des difficultés à se lever, à marcher ou à monter des escaliers.
• Chute fréquente : En raison de la faiblesse musculaire, les chutes deviennent plus fréquentes.
• Douleurs musculaires : Les muscles affectés peuvent devenir douloureux ou sensibles en raison de la dégénérescence musculaire.
• Problèmes respiratoires : Si les muscles respiratoires sont atteints, il peut y avoir des difficultés à respirer, notamment la nuit.

Les signes cliniques de la dystrophie musculaire peuvent inclure :

• Hypertrophie musculaire : Paradoxalement, les muscles peuvent devenir plus volumineux en raison de l'accumulation de graisse et de tissu conjonctif, même s'ils sont faibles.
• Déformations corporelles : Avec le temps, des déformations des articulations, comme des contractures, peuvent se développer.
• Cardiomyopathie : Dans les formes graves, des problèmes cardiaques peuvent survenir, y compris une faiblesse du muscle cardiaque.

Le diagnostic de la dystrophie musculaire repose sur plusieurs étapes, y compris :

• Examen clinique : Le médecin évalue les signes de faiblesse musculaire et la progression de la maladie.
• Tests génétiques : Des analyses génétiques permettent de détecter les mutations responsables de la dystrophie musculaire.
• Electromyogramme (EMG) : Cet examen mesure l'activité électrique des muscles et aide à diagnostiquer les maladies musculaires.
• Biopsie musculaire : Dans certains cas, un prélèvement de tissu musculaire peut être nécessaire pour analyser les protéines musculaires.

Le traitement de la dystrophie musculaire se concentre sur :

• Rééducation physique : Des exercices adaptés aident à maintenir la force musculaire et la mobilité aussi longtemps que possible.
• Médicaments : Des médicaments comme les corticostéroïdes peuvent ralentir la progression de la maladie.
• Traitements cardiaques et respiratoires : Si nécessaire, des traitements pour soutenir le cœur et la respiration peuvent être utilisés.
• Assistance respiratoire : Les patients ayant des difficultés respiratoires peuvent nécessiter des dispositifs d'assistance à la respiration.

Étant une maladie génétique, la dystrophie musculaire ne peut pas être prévenue. Cependant, un diagnostic précoce et une gestion appropriée des symptômes peuvent améliorer la qualité de vie des patients.